ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തെ അറിയാൻ ഇക്കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കൂ...

ജനിതകവൈകല്യങ്ങൾ നേരത്തെ അറിയാമോ ?

അഞ്ചുവിന് വിശേഷമായി എന്ന് അയൽ വീട്ടുകാർ പറഞ്ഞാണ് ഞാനറിഞ്ഞത്. പിന്നീടൊരിക്കൽ അവളെ വഴിവക്കിൽ കണ്ടപ്പോൾ ഞാനവളോട് വിശേഷങ്ങൾ തിരക്കി. അന്നവൾക്ക് രണ്ടു മാസമായി, ഇത് വരെ ഡോക്ടറെ കാണിച്ചിട്ടില്ലെന്നും മൂന്ന് മാസം കഴിഞ്ഞ് കാണിച്ചാൽ മതിയെന്നും ഞങ്ങളൊക്കെ തുടക്കം മുതലെ കാണിച്ചിട്ടാണോ വെറുതെ പൈസ കളയാൻ എന്നൊക്കെ വീട്ടിലെ പ്രായമായ മുത്തശ്ശി അവളെ ഉപദേശിച്ചെന്നു ഞാനറിഞ്ഞു. നാല് മാസത്തിനടുത്തായപ്പോഴെക്കും ആ കുഞ്ഞവൾക്ക് നഷ്ടമായി. ഗർഭിണി ആയതിനെ തുടർന്നും ജോലിക്ക് പോയി എന്നാണ് മറ്റുള്ളവർ അതിനെ വിലയിരുത്തിയത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് അഞ്ചുവിന് ഈ അവസ്ഥ വന്നത്? സ്കാനിംഗ് എന്നു കേൾക്കുമ്പോൾ തന്നെ നെറ്റി ചുളിക്കുന്ന ആളുകൾ നമുക്കിടയിൽ ഉണ്ട്. കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെ ഇത് മോശമായി ബാധിക്കും എന്ന തെറ്റായ കാഴ്ചപ്പാട് ആണവർക്ക്. ഓരോ സമയത്തും നടത്തുന്ന സ്കാനിംഗ് കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യസ്ഥിതി വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്.

വയബിലിറ്റി സ്കാൻ:

പ്രെഗ്നൻസി ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റിവായി ആറ് ആഴ്ച മുതലാണ് ഈ സ്കാൻ ചെയ്യുന്നത്. ചിലരിൽ ഭ്രൂണം ഗർഭാശയത്തിന് പുറത്ത് വളരുന്നു (എക്ടോപ്പിക് പ്രഗ്നൻസി), ചിലരിൽ ഫലോപ്പിയൻ ട്യൂബുകളിൽ ഭ്രൂണം വളരുന്നു. ശരിയായ പ്രഗ്നൻസി ആണോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ഈ സ്കാനിംഗ് പ്രധാനമാണ്.

എൻ.ടി സ്കാൻ :

ഭ്രൂണത്തിന്റെ സ്ഥാനവും ഹൃദയമിടിപ്പും തിരിച്ചറിയാൻ ഈ സ്കാനിംഗ് വളരെ അത്യാവശ്യമാണ്. 11 മുതൽ 13 ആഴ്ചക്കുള്ളിലാണ് ഈ സ്കാനിംഗ് ചെയ്യുന്നത്.

Double marker ഡ്രബിൾ മാർക്കർ) :-

എൻ.ടി സ്കാനിംഗ് കഴിഞ്ഞ് 13 ആഴ്ചക്കുള്ളിൽ ചെയ്യുന്ന രക്തപരിശോധനയാണ് ഡബിൾ മാർക്കർ. കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് ഒരു പരിധി വരെ ഇതിൽ തിരിച്ചറിയാം. ഫ്രീ ബീറ്റാ HCG , PappA എന്നിവയുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഡബിൾ മാർക്കർ ഇപ്പോൾ ഒരു വിധം ഡോക്ടർമാർ നിർദേശിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും 30 വയസ് കഴിഞ്ഞവരും കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടായിരുന്നവരും എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഗർഭമലസിപോയവരും ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത് വളരെ നല്ലതാണ്.

ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റിവായാൽ കുഞ്ഞിന് ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടെന്ന് 80% മാത്രമേ പറയാനാവൂ. ഇത് പോസിറ്റിവായൽ ഗർഭിണി തുടർ പരിശോധനകളിലേക്ക് പോകേണ്ടതാണ്. ഡബിൾ മാർക്കർ ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്ന പോലെ മറ്റ് പരിശോധനകൾ എല്ലാവരും നടത്തേണ്ട ആവശ്യമില്ല. ഓരോരുത്തർക്കും അത് ആവശ്യമെങ്കിൽ ഹിസ്റ്ററി പരിശോധിച്ച ശേഷം ഡോക്ടർ പറയുന്നതാണ്.

കോറിയോണിക്ക് വില്ലസ് സാംപ്ലിങ് (Chorionic villus Sampling) :-

ഡബിൾ മാർക്കർ പോസറ്റിവായാൽ കുഞ്ഞിന് ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഇല്ല എന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്താൻ 14 മത്തെ ആഴ്ച വരെ ഇത് ചെയ്യുന്നു. 72 മണിക്കൂറിന് ഉള്ളിൽ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിണ്ട്രോം ഇല്ലെന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്താൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.

NIPT പരിശോധന:

14 ആഴ്ച മുതൽ 22 ആഴ്ച വരെ ചെയ്യാവുന്ന അതി നൂതനമായ രക്തപരിശോധനയാണിത്. ഇത് അൽപ്പം ചിലവേറിയതാണ്. എന്നിരുന്നാലും ക്രോമസോം തകരാറുകൾ 99% വരെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കുന്നു. 10 ദിവസം വരെയെടുക്കും പരിശോധനാ ഫലമറിയാൻ.

Anomaly സ്കാനിംഗ് :-

അഞ്ചാം മാസ സ്കാനിങ്ങിനെയാണ് പൊതുവേ അനോമലി സ്കാനിംഗ് എന്ന് പറയുന്നത്. കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ കൂടുതലായി സാധിക്കുന്നത് അഞ്ചാം മാസമാണ്.

Triple marker, Quadruple marker :-

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 14-ാം മത്തെ ആഴ്ച മുതൽ 22 ആഴ്ച വരെ കുഞ്ഞിന് എന്തെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനുപയോഗിക്കുന്ന രക്തപരിശോധനയാണ് ഈ മാർക്കറുകൾ. Quadruple മാർക്കർ അൽപ്പം കൂടി ചിലവുള്ളതാണ്.

കൂടാതെ കാരിയോ ടൈപ്പ്, അമ്നിയോ സെന്റസിസ് തുടങ്ങിയ ടെസ്റ്റുകളും കുഞ്ഞിനെന്തെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യമുണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. ശാസ്ത്ര സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ വികസിച്ചു കൊണ്ടിരിക്കുന്ന ഈ കാലത്ത് ശരിയായ വൈദ്യസഹായത്തിലൂടെ ഒരു പരിധി വരെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ നമുക്ക് തുടച്ചുനീക്കാം.